Agencias

Un equipo de científicos descubrió las mutaciones que están detrás de una de las malformaciones congénitas más frecuentes en el corazón, un descubrimiento que podría ayudar en el futuro a diseñar posibles terapias farmacológicas alternativas a la cirugía.

La "válvula aórtica bicúspide" es la malformación congénita más común en los seres humanos, y afecta a entre el 1 y el 2% de la población, y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas, informa el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) de España, que lidera el trabajo.

Esa malformación causa a menudo estenosis valvular, endocarditis y está asociada con una calcificación temprana de la válvula aórtica, y en la actualidad el único tratamiento disponible es la sustitución quirúrgica de la válvula.

En la investigación, cuyos resultados publica la revista Jama Cardiology, participan el Hospital Hadassah y el Hospital Sheba (Israel); el Hospital Europeo Georges Pompidou y la Universidad de París (Francia); la Universidad de Amberes (Bélgica); el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Países Bajos); la Escuela de Medicina de Harvard (EEUU); y el Instituto Karolinska (Suecia).

Aunque la única solución actual a esta malformación congénita es la cirugía para sustituir la válvula dañada, los resultados de la investigación sugieren que este escenario podría cambiar, tras revelar los investigadores que algunas mutaciones nuevas, sumadas a otras que ya se habían descrito en un gen (el MIB1) son la causa de la válvula aórtica bicúspide.

El investigador del CNIC José Luis de la Pompa señaló que esta información podría tener un importante impacto en la sociedad, ayudando en el futuro en el diseño de posibles terapias farmacológicas y alternativas que conduzcan a la reducción de la sustitución quirúrgica de la válvula.

Para el investigador, "esto es especialmente relevante ya que la válvula aórtica es la malformación congénita más común" y podría contribuir además a reducir los altos costos que el tratamiento de esta enfermedad representa.

Cómo se investigó

El estudio combina la secuenciación del genoma y de genes candidatos en una cohorte familiar, el estudio de asociación de variantes raras en cohortes adicionales y también el estudio de asociación de variantes comunes en una tercera cohorte más grande, explicó Idit Tessler, del Hospital Sheba de Israel.

Además, el análisis de mutaciones se realizó en pacientes de diferentes poblaciones, lo que proporciona una mayor solidez al estudio, destacó el CNIC.

Posteriormente, se validaron los resultados en modelos de ratones in vivo con el objetivo de analizar los mecanismos específicos por los cuales ese gen (MIB1) es tan importante para el desarrollo correcto del corazón, y para ello se introdujeron esas mutaciones en el genoma del ratón.

Los investigadores observaron que los ratones desarrollaban la válvula aórtica bicúspide con una frecuencia elevada, a diferencia de lo observado en los pacientes que presentan la malformación con un único alelo mutante para el mismo gen.

Este trabajo, informó el CNIC, forma parte de la tesis doctoral de la investigadora Rebeca Piñeiro-Sabarís.

Una cabeza de mármol desenterrada el viernes en Roma, en las obras de una céntrica plaza, pertenecía "probablemente" a una diosa, puede que a la del amor, Afrodita, y hace siglos fue empleada como material de construcción de un muro, donde fue hallada.

El superintendente romano de Cultura, Claudio Parisi Presicce, señaló que la cabeza de piedra encontrada en la plaza Augusto Imperatore de la capital fue esculpida en mármol griego y pertenece "probablemente a una divinidad femenina, quizá Afrodita".

"Gracias al trabajo atento de los arqueólogos fuimos capaces de profundizar en el conocimiento de un rincón que asombra por la riqueza de su historia milenaria", comentó.

La cabeza, íntegra y en buen estado, por su dimensión debió pertenecer a una escultura tamaño natural y muestra "un refinado peinado con el pelo recogido en la nuca" gracias a un lazo.

Los expertos se están encargando de su limpieza, de su datación e identificación, aunque en principio apunta a que es de la época del primer emperador, Augusto (27 a.C-14 d.C).

El resto fue encontrado en los cimientos de un muro posterior en el tiempo, de la Antigüedad Tardía, ya que había sido "reutilizado como material de construcción". Desde entonces, la cabeza yacía con la cara hacia abajo protegida por una capa de arcilla sobre la que se levantaba el muro.

Se trata de una técnica bastante frecuente en una ciudad como Roma, ya que durante siglos reutilizó el mármol, bronce y otros materiales de su época pasada e imperial para levantar edificios durante el medioevo.

Esto permitió que muchas piezas de arte antiguo llegaran a nuestros días, como este caso.

La plaza Augusto Imperatore es un interesante espacio arqueológico: a orillas del río Tíber y en el área del Campo de Marte, está delimitada por el Museo del Ara Pacis, que alberga el altar que Augusto hizo construir en el año 9 a.C.

En su centro se levanta el mausoleo de Augusto, la grandiosa tumba de planta circular que mandó erigir para su dinastía hace dos milenios.

El Gobierno neerlandés emitió una directriz nacional para las escuelas de Países Bajos indicando que los estudiantes no deben llevar a las aulas el teléfono celular, la tablet o los relojes inteligentes, a menos que haya una razón especial para hacerlo, porque "distraen y hacen que los alumnos rindan peor".

El ministerio neerlandés de Educación acordó con los consejos sectoriales, asociaciones educativas y representantes de padres, que los teléfonos móviles, las tablets o los relojes inteligentes ya no estarán permitidos en las aulas a partir del próximo 1 de enero porque "distraen y hace que los alumnos rindan peor".

"Ya no se podrá ver un video de TikTok durante la clase, enviar un mensaje a un compañero o compartir una foto a través de Snapchat", agregó el ministerio, que subrayó que los teléfonos móviles solo podrán usarse "si son necesarios para el contenido de la lección", como por ejemplo en las clases de "habilidades digitales".

Se trata de una directriz nacional, pero no de una prohibición a través de una ley, por lo que depende de las propias escuelas acordar las reglas exactas con los profesores, padres y alumnos.

Los estudiantes que dependen de su teléfono por razones médicas o debido a una discapacidad pueden usarlo, y se harán acuerdos ajustados para los centros que ofrecen una educación especial.

Esta directriz no se extiende a las universidades y centros de educación superior.

El ministro de Educación, Ciencia y Cultura, Robbert Dijkgraaf, admitió que los teléfonos "están casi entrelazados con nuestras vidas, pero su lugar no está en las aulas", pero los alumnos "deben poder concentrarse y tener todas las oportunidades para aprender bien".

Según los informes científicos en manos del Gobierno neerlandés, los teléfonos inteligentes son "altamente adictivos" para los jóvenes, cuyos cerebros están poco desarrollados como para resistir los estímulos, las vibraciones y los sonidos, y los estudiantes que pasan un tiempo excesivo en su teléfono obtiene calificaciones de hasta 1,5 puntos menos.