El genoma de un millón de voluntarios en Estados Unidos será una mina de datos para descifrar el enigma de las mutaciones que causan enfermedades como el cáncer, y ajustar los tratamientos a cada paciente o actuar de forma preventiva.

La secuenciación del genoma de esos voluntarios forma parte de la iniciativa del Presidente de EE.UU., Barack Obama, para impulsar la denominada medicina de precisión, con la que se pretende dar el tratamiento más adecuado en el momento correcto, a la que ha destinado US$ 215 millones en su plan de presupuesto de 2016.

Tras los logros obtenidos con el Proyecto Genoma Humano (PGH) desarrollado en los años 90 para determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los genes que componen el genoma humano, la comunidad científica está preparada para dar un paso más.

Para el profesor Adolfo Ferrando, del Instituto de Patología Pediátrica y Genética del Cáncer de la Universidad de Columbia, esta iniciativa es "el último capítulo" de la transformación de la medicina en los últimos años, con la incorporación de la información detallada y específica de cómo funcionan las enfermedades.

En el campo del cáncer, Ferrando explicó que la información de marcadores genéticos de mutaciones específicas tiene un impacto sobre las decisiones de cómo se tratan a los pacientes, si necesitan mayor o menor intensidad de tratamiento y, en algunos casos, incluso sobre medicamentos específicos que les pueden beneficiar.

La novedad de esta iniciativa -explicó- es que analizará el genoma global -no únicamente de alteraciones específicas de los genes- y recogerá gran cantidad de datos de individuos sanos, "no sólo sobre las enfermedades que puedan padecer, sino también de las actividades que modulan las actividades de los genes, el comportamiento, la dieta, el estilo de vida".

La base de datos, que mantendrá la privacidad de los pacientes pero estará a disposición de la comunidad científica internacional, permitirá a los investigadores "tener una visión más integral sobre cuál es el peso de las variantes genéticas en el desarrollo de la enfermedad", agregó Ferrando.

Sobre qué esperan encontrar, el investigador cree que habrá algunos hallazgos puntuales de "alto impacto" inmediato, pero sobre todo "va a ser un instrumento esencial para la investigación durante mucho tiempo", con el que esperan desentrañar enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, entre otras.

Todavía no hay una fecha sobre cuándo se completará la base de datos, pero según su colega Raúl Rabadán, físico teórico que trabaja en genómica en el Centro de Biología Computacional de la Universidad de Columbia, "los planes son realizables".

Según Rabadán, con la tecnología actual aproximadamente se tarda unas tres semanas en secuenciar y analizar el genoma de una persona.

El físico recordó que si costó US$ 100 millones secuenciar el primer genoma humano, ahora ronda los US$ 3.000.

El reto para la comunidad científica, coincidieron en señalar ambos expertos, va a ser desarrollar métodos específicos para navegar en este "océano de datos" a fin de trasladar sus hallazgos a la clínica, en forma de "marcadores predictivos" de la enfermedad o terapias que sean capaces de actuar sobre estos mecanismos genéticos.

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE.UU. reunirán a un grupo de expertos multidisciplinario para sentar las bases de la iniciativa, y convocará a un taller en marzo próximo para analizar si se pueden aprovechar los datos de las investigaciones ya realizadas en el país sobre medicina de precisión.

La medicina de precisión, que busca englobar diversas disciplinas en función de tratar al paciente y no la enfermedad, "es una realidad que ya está pasando en muchas instituciones", enfatizó Rabadán, cuyo equipo descubrió una mutación particular que afecta a un 5% de pacientes con tumor cerebral, para el que existe un medicamento que funciona. "No se puede prever el futuro, pero lo que sí se puede es trabajar todo lo posible para mejorar las cosas", aseguró Rabadán.

Objetivo

El plan analizará el genoma de un millón de voluntarios de EE.UU. para indagar, prevenir y ajustar tratamientos de enfermedades como el cáncer.

Tipo de tratamiento

A partir de los resultados del análisis, los especialistas pueden crear un tratamiento adecuado tomando en consideración ciertos factores específicos.

Costos

A diferencia de los altos costos en el pasado, analizar el genoma humano cuesta alrededor de US$ 3.000 (más de $ 1,8 millones), según los científicos.

Un grupo de investigadores del Nationwide Children's Hospital de Ohio desarrolló una forma de medir el movimiento de la extremidad superior en los pacientes con distrofia muscular a través de los videojuegos interactivos.

El objetivo es ampliar los criterios de inclusión para los ensayos clínicos y que incorporen a los pacientes que utilicen sillas de ruedas, ya que esta enfermedad que afecta a los músculos impide que se realicen pruebas que impliquen un esfuerzo físico.

El hallazgo, publicado en la revista Muscle and Nerve, da cuenta del diseño de un videojuego especial para realizar esta medición, a través de la Kinect, un controlador perteneciente a la consola Xbox que registra el movimiento de la persona y utilizada en juegos como "Just Dance" y "Dance Central".

"Quedamos encantados con los resultados. En el día a día es muy confiable porque es simplemente divertido. Las puntuaciones están relacionadas con la función, y realmente reflejan lo que los niños podrían hacer en su vida", manifestó Linda Lowes, coordinadora de la investigación, a través de un comunicado institucional.

La idea del juego, con temática de zombies y alienígenas, es que el niño pueda crear un campo de fuerza y de esta manera defenderse de los "enemigos". De esta forma, los investigadores pueden medir los avances de la distrofia muscular y ver mejoras en el tiempo de acuerdo a la puntuación que obtenga el paciente.

"El juego permite que se desintegren los alienígenas, cosa que les encanta. En los ensayos clínicos tenemos que ver que están mejorando en la totalidad de sus actividades. Tienen que pasar horas con nosotros haciendo nada que sea fácil, sólo cosas difíciles. Mirar sus rostros después de jugar en donde llegan sólo a jugar y ser niños es muy divertido de ver", añadió Lindsay Alfano, fisioterapeuta del mismo centro asistencial.

En general, ambas especialistas remarcaron la importancia de la motivación de los niños cuando se trata de alcanzar el éxito en los resultados de este juego. Al contrario, cuando un paciente no está motivado para hacer algo día tras día, su rendimiento será diferente, por lo que la herramienta de evaluación ya no serviría para alcanzar los fines esperados en un ensayo clínico. También apelan a una disminución en los costos de este tipo de exámenes físicos.

30

enfermedades de tipo genético reúne la distrofia muscular, que causa degeneración y debilidad en los músculos.

1 de 3.500

niños en Chile es diagnosticado con la distrofia muscular de Duchenne, que se manifiesta sólo en el sexo masculino.