Gemelas osorninas sufren síndrome caracterizado por un apetito insaciable y lento metabolismo
testimonio. Una intensa lucha es la que debe dar su madre, Carmen Gloria Oyarzo, para ayudar a sus hijas a enfrentar esta enfermedad de origen genético que también incluye limitaciones cognitivas y problemas de comportamiento.
La necesidad involuntaria de comer constantemente, un lentísimo metabolismo y trastornos del aprendizaje, son algunos de los problemas que deben enfrentar los pacientes que sufren el Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Se trata de una enfermedad de origen genético que afecta el hipotálamo -la parte del cerebro que controla el hambre, sueño, funciones motores y hormonas- con la que deben convivir dos gemelas osorninas de 18 años.
Primeros años
De hecho, ambas debieron ser trasladadas en incubadora hasta Santiago, en busca de un diagnóstico.
Esto, debido a que los recién nacidos con SPW han sido típicamente descritos como "blandos" y son incapaces de succionar lo suficientemente bien como para conseguir los nutrientes necesarios, debido a su bajo tono muscular (hipotonía).
"Los médicos en Santiago tampoco pudieron descubrir lo que les afectaba, hasta que debieron mandar a hacer unos exámenes en Estados Unidos, de donde vino finalmente el diagnóstico. Hoy en día en Chile el test se hace, pero a principios de los '90 era imposible tener el diagnóstico", explica Carmen Gloria Oyarzo.
La madre relata que los primeros años fueron muy difíciles debido a la delicada condición de salud de las pequeñas.
Y luego, tal como ocurre con todos los pacientes que sufren el SPW, las niñas no pueden sentir saciedad, de modo que tienen una urgencia continua por comer. Agravando este problema, necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado, debido a su lento metabolismo.
La obesidad y sus consecuencias -ambas bordean los 100 kilogramos de peso- es el principal factor de riesgo que presentan hoy: "Debido a su exceso de peso, ellas ya se encuentran con diagnóstico de prediabetes, lo que indica que en un futuro cercano también padecerán de esta enfermedad", explica Carmen Gloria.
Este hecho no impide que las jóvenes asistan a una escuela que atiende a niños con necesidades educativas especiales. De todas formas, en casa su madre las debe acompañar prácticamente en todo momento, debido a que requieren particulares cuidados.
Llamado
"Sé que en Osorno deben haber familias que estén experimentando lo mismo que yo, pero aun así, no he podido encontrar a nadie con quien reunirme y compartir estos casos, y tal vez de esta manera poder crear una fundación que reúna a más familias con experiencias similares y contarnos nuestros casos y ver la manera en cómo apoyarnos", detalló.
De acuerdo a la Asociación Nacional Síndrome Prader-Willi -entidad chilena que agrupa a las familias que poseen miembros afectados por este síndrome- algunos de los signos de la enfermedad son el crecimiento anormal, utilización desregulado de las calorías, desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas, dificultades en el habla y el lenguaje, el escarbar y rascar de la propia piel, problemas dentales, alteraciones en el temperamento, mal balance y coordinación. En todo caso, las dos características más destacadas del Síndrome de Prader-Willi son el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento. La obesidad resultante es la causa principal de las enfermedades vinculadas a este trastorno.
18
años tienen las gemelas Susana y Magdalena, quienes no pueden dejar de alimentarse compulsivamente.
1 de cada
15 mil a 20 mil niños nacidos vivos sufre esta condición genética clínica, de acuerdo a las estimaciones más recientes.